Introducción
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del
neurodesarrollo, de etiología
multifactorial, caracterizado según
los criterios del DSM 5, por deficiencias
persistente en la comunicación e interacción
social, comunicación verbal y no verbal, patrones restrictivos y repetitivos del comportamiento, intereses o actividades, cuyos niveles de gravedad los clasifica de acuerdo con el grado de ayuda necesaria en los diferentes dominios psicopatológicos “Grado
1” cuando se requiere apoyo, “Grado 2” cuando se requiere un apoyo notable y
“Grado 3” cuando se requiere
un apoyo muy notable(1).
La prevalencia del TEA es de 1 a 2% en la población general con una proporción promedio de hombres a mujeres de 4 a 5:1(2). Los Centros para el control y prevención de enfermedades (CDC) en los Estados Unidos estimó que la tasa de prevalencia actual es de 1 de cada 68 nacimientos(3). En las familias con un hermano mayor afectado tienen un 20% de probabilidad de desarrollar TEA. Las tasas entre gemelos monocigóticos (30% al 99%), gemelos dicigóticos (del 0% al 65%) y hermanos (del 3% al 30%)(4). Más de 100 genes y regiones genómicas han demostrado estar asociadas con el autismo, aún estando en investigación sus mecanismos biológicos. Algunas investigaciones con biomarcadores neuroanatómicos y neuroquímicos podrían ayudar en el diagnóstico temprano del TEA. Las características de neuroimagen como el grosor de la superficie cortical entre los 6 y 12 meses de edad y las conectividades funcionales estimadas a los 6 meses de edad y el comportamiento observado en la clínica podrían predecir el diagnóstico precoz de TEA(5).
Frye et al., menciona que el trastorno del espectro autista (TEA) se ha asociado con la enfermedad mitocondrial (MD) obteniendo resultados de laboratorio de una
gran cohorte en niños con TEA (n=213), tuvo como resultados el 17% de los individuos con acilcarnitina consistentemente anormales(6).
La reducción observada en las cantidades de géneros productores de butirato intestinal puede tener un papel en la inducción de enfermedades inflamatorias dentro
de la población con TEA. A pesar de sus limitaciones en este estudio, sigue
siendo esperanzador que los
enfoques terapéuticos como la administración de probióticos o trasplantes fecales intenten restaurar el microbiota intestinal, y de esta forma ayudar a mejorar los síntomas clínicos del TEA(7).
Los análisis proteómicos indican que los niveles de muchas proteínas en plasma / suero están alterados en el TEA, lo que sugiere en este de más
de 1 100 proteínas, identificando
9 proteínas que se correlacionaron
significativamente con la gravedad
del TEA, pudiendo ser un potencial
biomarcador sanguíneo para
la identificación precoz
del TEA(8).
El estado de vitamina D materno y neonatal puede estar asociado con el diagnóstico posterior de TEA. Por lo que debe incluirse en el cribado de rutina durante el embarazo y la lactancia(9).
Las escalas con mejores resultados validados para el diagnóstico precoz son la lista de verificación modificada de autismo en niños pequeños
(MCHAT) y, en niños más pequeños menores
de 12 meses de edad, la lista de verificación para bebes y niños pequeños
(ITC) siendo un desafío la detección temprana del trastorno del espectro autista (TEA)(10).
Durante la pandemia se ha presentado diferentes circunstancias que crea un reto para el personal de salud sobre todo
en los centros de atención primaria para la captación de señales de alarma en niños
que requerirían una evaluación
especializada, por lo que la detección
temprana y la intervención oportuna en los niños con diagnóstico de TEA contribuiría en un mejor pronóstico.
El CDC informan que se puede hacer un diagnóstico exacto de TEA a los 18 meses o incluso antes. Existiendo una lista de señales de alarma para tener en cuenta por los padres y el
personal de salud (Tabla
1).
El diagnóstico precoz del TEA es un desafío, que compromete a un grupo multidisciplinario, teniendo en cuenta
algunas dificultades, como la demora de la detección temprana de parte de los padres y el personal de salud
que evalúan al niño en los primeros años de vida, siendo
esto fundamental para el diagnóstico
e intervención inmediata en los niños con trastorno del espectro autista. Las características diagnósticas del TEA como la comunicación social y los intereses
restringidos y comportamientos
repetitivos, pueden estar precedidos por síntomas prodrómicos como deficiencias sensoriales y motoras, cuya detección temprana es de importancia para
que el niño con TEA pueda beneficiarse más plenamente del inicio de una intervención integral(11).
Alrededor del año de vida, o hasta antes ya se pueden identificar
los signos de alarma del
TEA como el escaso o nulo interés por el contacto ocular, ausencia de respuesta de orientación, ausencia de la conducta de señalar y de la conducta de mostrar objetos. Existiendo una gran variedad de instrumentos para el diagnóstico,
tales como: la Lista de Verificación
Modificada de Autismo en niños pequeños
(M- CHAT), la Escala de Observación
del autismo para bebés (AO-
SI) y la Prueba Espectro
del Autismo Infantil (CAST)
para niños entre cuatro y
seis años. Para la confirmación
diagnóstica definitiva el uso de herramientas validadas como la Entrevista Diagnóstica del Autismo Revisada (ADI-R) y Programa de observación diagnóstica del Autismo (ADOS)(12).
Los síntomas suelen hacerse presentes como una preocupación de parte de los padres, entre los 18 y los 24 meses, deficiencias observadas sobre todo en el ámbito
social, dando mayor importancia
al desarrollo de los hitos motores y del lenguaje; pasando desapercibidos las alteraciones en las habilidades sociales y del comportamiento en edades tempranas(13). La intervención temprana puede marcar la diferencia entre
un pronóstico favorable o desfavorable
en los niños con TEA, varios trabajos sugieren que si la intervención se realiza antes de
los tres años, tienen efectos mucho más beneficiosos,
logrando mejores niveles adaptativos en sus diferentes esferas de desarrollo. Un gran número de grupos de investigadores en todo el mundo plantean
la hipótesis de poder reconocer el autismo aún antes del nacimiento(14).
En el Servicio de Psiquiatría del Niño
y del Adolescente del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen (HNGAI) tiene
dos modalidades de atención:
presencial y la teleconsulta.
Lo observado durante este año en
la atención ambulatoria es
un incremento en más del 50% de las atenciones con
presencia del paciente, lo cual se vio disminuido
en los primeros 6 meses de la pandemia por medidas de prevención durante el confinamiento. El servicio de psicología continuó con las intervenciones individuales y grupales en forma virtual, lo cual fue un gran apoyo durante este tiempo
de pandemia.
TEA en tiempos de pandemia
de COVID-19
Una de las teorías dominantes sobre la etiología del autismo se relaciona con la deficiencia del factor de crecimiento
Insulina -1 (IGF-1) componente
fundamental para la mielinización neoneuronal
a través de los oligodendrocitos.
El IGF-1 sérico podría ser
una consecuencia de la exposición
a la interleucina 6 (IL6) antes del parto. La infección materna con fiebre durante el embarazo duplica el riesgo posparto de autismo en el lactante. En un informe reciente
de China, se determinó que los niveles
elevados de IL6 eran relacionados con la gravedad de
COVID-19(15).
Las dificultades para la detección temprana del TEA son diferentes factores como la falta de acceso a los servicios especialistas, tanto
por el temor de salir de
casa por un probable contagio o la problemática del sistema de salud en el enfoque
a otros problemas,
pasando desapercibido la sintomatología prodrómica de importancia para el diagnóstico
de TEA para los padres y el personal de salud de
primer nivel. La Colaboración
Internacional para la Evaluación
de Diagnóstico del Autismo durante la pandemia, se discutió cómo brindar
la atención a los pacientes
con TEA, requiriendo cambios
significativos en las evaluaciones de rutina que se realiza para el diagnóstico(16). Las medidas de distanciamiento social han originado desafíos para realizar las evaluaciones de diagnóstico de TEA, haciendo uso de algunas herramientas de ayuda diagnóstica en forma virtual: El
ASD-DIAL, A-VABO, TELE-ASD-PEDS, OOPS:HE, BOSA adaptación de los ADOS-2 y la breve observación
de Comunicación para el Cambio Social(17).
En una búsqueda sistemática desde diciembre del 2019 a noviembre de 2020, describieron sobre algunas pautas
de intervención y experiencias
de familias con niños con
TEA y TDAH durante la pandemia,
suscitándose tres temas principales: problemas de comportamiento y problemas de salud, interrupciones de las líneas de vida y rutinas diarias, y programas, modelos y pautas existentes para apoyar a las familias( 20
). Durante la pandemia, la telemedicina ha aumentado su uso para la evaluación de los niños con TEA y
apoyo a los padres, cuyas evaluaciones comprenden: capacidades comunicativas; la calidad de las interacciones sociales; habilidades de imitación; reacciones a estímulos sensoriales; la calidad del juego; respuestas motoras y emocionales; regulatorio (en las áreas de atención, actividad y emociones) y habilidades de afrontamiento(21).
Pacientes con TEA y sus cuidadores
El cambio de rutina es a menudo un desafío importante para los niños con TEA. Los resultados de este estudio que se realizó en niños
chilenos, muestran que tanto los niños
como los factores ambientales familiares afectan la frecuencia e intensidad de los problemas de conducta de los niños con TEA(22). Tres cuartas partes de todos los padres
informaron estrés excesivo debido a la suspensión de los servicios de terapias, cuyos resultados fueron mayor entre los
niños en edad preescolar (80%), seguidos por los niños en edad escolar (73%) y los hijos adultos dependientes
(68%)(23). En una muestra de 70 cuidadores
de personas con TEA en Estados
Unidos que completó una encuesta
en línea durante la pandemia, refirió que la pérdida de la estructura y la rutina establecidas contribuyeron al estrés de los padres. La exposición
a desastres o crisis puede contribuir a aumentar
la respuesta al estrés
entre los niños con TEA, causando
un aumento en las conductas agresivas e irritabilidad, por lo que la telesalud
es una alternativa para apoyar
a las familias y niños durante la pandemia de la COVID-
19(24).
Acondicionar a las personas con TEA para los cambios en su entorno
es fundamental, ya que este
grupo de pacientes experimentan dificultades para tolerar la incertidumbre. Presentando síntomas de ansiedad y una gravedad de sintomatología previa
durante el tiempo de pandemia(25).
Conclusión
Es una necesidad realizar más investigaciones para el diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista, sobre todo en este
tiempo de pandemia es de suma importancia formular un plan de intervención
para cada paciente junto a
la familia, realizando una evaluación clínica integral que consiste en la realización de una historia clínica detallada, un examen basado en
la observación del niño en relación con el juego, interacción social y comportamiento. Identificando las
fortalezas y debilidades, convirtiendo esta discapacidad en una habilidad provechosa para el desarrollo del niño con TEA y por
ende un mejor pronóstico. Es de importancia crear un modelo de coordinación acorde al contexto de la pandemia de la
COVID- 19 para la detección precoz
del trastorno del espectro autista y uso de herramientas de ayuda a las familias para el inicio y seguimiento de la rehabilitación.